Témoignage de Sophie Vaillancourt, publié dans le SVB numéro 45
Été 2021
Le 9 novembre 2020, pendant que la communauté FK se réjouissait – et avec raison! – de l’arrivée éventuelle du Trikafta au Canada, moi, j’ai pleuré toutes les larmes de mon corps, recroquevillée en petite boule sur mon lit. J’avais tellement de peine et j’avais tellement mal parce que je ne pouvais pas m’enthousiasmer de cet espoir que tant de personnes attendaient… L’espoir d’une qualité de vie améliorée, la possibilité de retrouver certaines capacités perdues… La réjouissance des autres devenait un coup de poignard dans mon cœur. J’étais sincèrement heureuse pour tous ceux et celles qui pourront un jour bénéficier de ce traitement et en même temps, je ne pouvais m’empêcher de ressentir un certain sentiment d’injustice et d’envie, car je ne pourrai jamais prendre de tels médicaments.
Je suis porteuse de deux mutations différentes : 621+1G¬ > T et 711 +1G > T, qui appartiennent toutes deux à la classe 1 (il existe plus d’un millier de mutations en FK, réparties en 6 classes selon le «défaut » de la protéine CFTR*). Le «défaut » d’une protéine CFTR de classe 1, c’est qu’elle ne se synthétise pas; en termes bien grossiers, la « chaîne d’ADN» se brise en cours de production, créant une protéine incomplète, ou carrément absente, qui ne peut donc pas remplir sa fonction. Les modulateurs, comme le Trikafta, ne semblent pas représenter une avenue pour régler la problématique puisqu’ils ne permettent pas de modifier/remplacer la chaîne d’ADN qui doit être réparée pour arriver à produire adéquatement la protéine CFTR. Les seuls espoirs pour les porteurs de mutations de classe 1 résideraient dans les thérapies géniques, comme l’approche CRISPR, étudiée entre autres en dystrophie musculaire. Je suis confiante pour les générations futures, car la réalité entourant la fibrose kystique n’est pas du tout la même qu’à l’époque où j’ai été diagnostiquée, en 1986, et elle ne cesse d’évoluer. Je ne crois cependant pas pouvoir profiter de ces thérapies personnellement, le processus passant de la recherche à la mise en marché étant très long… Je n’ai jamais mis mes espoirs dans la guérison, préférant «dealer » avec la réalité et la fatalité, même si ça ne me rend pas toujours service émotionnellement et psychologiquement… car parfois ça me rattrape et je «deal » moins bien avec tout ça. Comme toujours, je me retrousse les manches et j’avance dans l’espérance d’une guérison émotionnelle, mentale et spirituelle plutôt que physique…
Mon souhait pour les prochaines années est que les modulateurs soient accessibles à toutes les personnes FK pour qui ils sont destinés à ce jour, c’est-à-dire principalement les porteurs d’au moins une mutation DeltaF508, qui représentent près de 90% de la communauté FK au Canada. Ces personnes ont le droit à un accès universel aux traitements novateurs; sans contraintes, sans égards à leur situation socioéconomique ou médicale, sans restriction. Dans un souci d’équité, de justice, d’égalité des chances. Au bénéfice d’une société inclusive.
*La protéine CFTR, découverte en 1989, est responsable du transport du chlorure dans les liquides du corps, ce qui permet la fluidité de ceux-ci. C’est cette protéine qui est «défectueuse» chez les personnes avec la FK, qui crée donc un débalancement au niveau du sel dans les liquides (ex.: sueur salée) et qui rend le mucus plus épais, ce qui amène toutes sortes de problématiques au niveau des systèmes respiratoire, digestif et reproducteur.
