Bien entendu, quand on a une maladie génétique, on se doit d’évaluer les risques de donner naissance à un enfant malade.
Pour avoir la FK, les 2 parents doivent être porteurs du gène défectueux et le transmettre à l’enfant. Vous l’aurez donc compris, comme je suis malade, j’ai les 2 gènes défectueux, j’en transmets donc automatiquement 1 à mon enfant.
La première étape, donc, faire passer les tests génétiques à mon chum. Pas trop compliqué : une prise de sang, 3 mois d’attente. Comme je suis moi-même atteinte de la maladie et non simple porteuse, les spécialistes décident de chercher, chez mon chum, plus loin que les 25 mutations les plus connues.
Lorsque les résultats sont prêts, on doit rencontrer le généticien. On comprend, en arrivant dans le bureau, que ça ne sera pas si simple qu’on l’aurait espéré. Il semble que mon chéri soit porteur d’une mutation de la FK, mais une mutation peu connue. Selon le généticien, la combinaison de ma mutation (double deltaF508) et de celle de mon chum donnerait un résultat inconnu. Je ne vous dis pas tous les scénarios qui se sont créés dans ma tête, je me suis même imaginé un enfant naître sans poumons.
Après cette nouvelle extrêmement chamboulante, mon chum et moi allons dîner au restaurant. Discussion qui restera gravée dans ma mémoire : moi, j’avais vu tout l’aspect négatif de cette nouvelle, et lui avait vu tout l’aspect positif! Ben oui, pour lui il y en avait du positif : ce n’était pas une mutation connue, donc pas une que l’on retrouve chez les gens généralement malades. Mais bon, malgré nos divergences d’opinions sur le sujet, qu’est-ce qu’on décide de faire? Prendre un risque? C’était une trop grosse décision pour moi que de refiler cette saloperie de maladie à un enfant qui n’a rien demandé.
Mon médecin traitant (un pneumologue), qui est aussi un chercheur renommé dans le domaine de la fibrose kystique, a été une grande source de réconfort. Voici sa réponse :
« Il s’agit d’une variante nouvellement observée, mais qui ne devrait pas avoir un impact majeur sur la fonction du gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Un collègue m’écrit: “To my knowledge the altered « T » has not been implicated as part of any consensus binding site and the change is not expected to have any functional consequences.” Il ne croit pas que cette variante ait un effet néfaste. Tout au plus, cette variante combinée au ∆F508 que tu portes pourrait donner un enfant avec une forme légère de FK – mais même ceci serait peu probable. »
Nous avons donc évalué que le risque de donner naissance à un enfant qui souffrirait toute sa vie de la FK était assez mince…
On se lance alors dans ce beau projet de vie !
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