Comprendre la fibrose kystique

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique multi systémique qui affecte les systèmes respiratoires, le système digestif et le système reproducteur. Les patients vivent avec la condition chronique dès la naissance. Chaque personne atteinte de la maladie a une trajectoire de vie unique. Ses manifestations et son évolution varient beaucoup d’une personne à l’autre à cause du grand nombre de mutations génétiques pouvant causer la FK.

Chez les personnes atteintes, les sécrétions de mucus produites naturellement par l’organisme deviennent plus épaisses et collantes que la normale. Ce mucus s’accumule alors dans différents organes ce qui entraîne des infections, de l’inflammation et, en conséquence, diverses complications respiratoires et digestives.

La FK touche d’autres organes du corps, comme le pancréas, le foie, les sinus, les os et le système reproducteur. Il s’agit d’une maladie chronique et complexe qui demande une prise en charge quotidienne et multidisciplinaire, et dont les traitements et la prise en charge ont énormément évolué au cours des dernières années.

Les causes de la fibrose kystique

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La FK est causée par une anomalie du gène CFTR, aussi appelé régulateur de la conductance transmembranaire.

Ce gène permet de fabriquer la protéine CFTR, qui joue un rôle essentiel dans le transport du sel et de l’eau dans les cellules. Lorsque cette protéine est absente ou ne fonctionne pas correctement, les sécrétions deviennent déshydratées, épaisses et difficiles à éliminer.

La maladie apparaît lorsqu’un enfant hérite de deux copies du gène défectueux, soit une de chaque parent. Les parents porteurs ne présentent généralement aucun symptôme et ignorent souvent qu’ils sont porteurs du gène.

Au Québec, environ une personne sur vingt est porteuse du gène récessif associé à la FK. La FK n’est pas contagieuse et ne se transmet pas d’une personne à une autre.  

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Diagnostic

Aujourd’hui, la FK peut être détectée très tôt grâce au dépistage néonatal offert au Québec depuis 2018. Ce test permet d’identifier rapidement la majorité des nouveau-nés ayant deux mutations du gène de la CFTR afin de débuter les soins le plus tôt possible.

Le diagnostic peut ensuite être confirmé à l’aide de différents tests fonctionnels et fiables, notamment le test de la sueur, les analyses génétiques, l’évaluation des symptômes (comme les infections respiratoires fréquentes ou les troubles digestifs) et certains examens médicaux complémentaires (tels que les tests de la fonction pulmonaire).

Le test de la sueur mesure la quantité de sel présente dans la sueur. Une concentration élevée peut être un indice important de FK.

L’analyse génétique permet quant à elle d’identifier les mutations du gène CFTR et d’orienter certains traitements plus ciblés, comme les modulateurs du CFTR, en fonction du type et de la sévérité de la mutation.

Les manifestations de la maladie

La FK est une maladie dite multi systémique, ce qui signifie qu’elle peut affecter plusieurs organes du corps simultanément.

Les atteintes respiratoires

Les poumons sont particulièrement touchés par l’accumulation de mucus épais. Ce mucus favorise la croissance et la prolifération de bactéries et augmente le risque d’infections respiratoires répétées.

Symptômes fréquents

Les personnes atteintes peuvent présenter :

• Une toux persistante ;

• Des sécrétions épaisses ;

• De l’essoufflement ;

• Une respiration sifflante ;

• Des infections pulmonaires fréquentes comme les bronchites et les pneumonies.

Avec le temps, l’inflammation chronique peut endommager les voies respiratoires, diminuer progressivement la fonction pulmonaire et avoir des répercussions sur d’autres organes.

Complications possibles

Certaines complications plus importantes peuvent également survenir, notamment :

• Les hémoptysies (présence de sang dans les crachats) ;

• Le pneumothorax, soit un affaissement du poumon nécessitant une prise en charge rapide.  

Atteinte des sinus

Les sinus sont aussi fréquemment touchés. Certaines personnes atteintes développent :

• Des sinusites chroniques ;

• Des polypes nasaux ;

• Une congestion persistante.

Les atteintes digestives

La FK affecte souvent le fonctionnement du pancréas. Environ 85 % des personnes atteintes présentent une insuffisance pancréatique exocrine, ce qui signifie que les enzymes digestives ne parviennent plus correctement à l’intestin.

Conséquences digestives possibles

Les aliments sont alors moins bien digérés et absorbés, donc le corps récupère moins de nutriments, ce qui peut entraîner :

• Des douleurs abdominales ;

• Des selles grasses et volumineuses ;

• Des difficultés à prendre du poids ;

• Un retard de croissance chez les enfants.

Certaines personnes peuvent également développer une occlusion intestinale, particulièrement en cas de déshydratation ou lorsque les enzymes digestives ne sont pas prises adéquatement.

Atteinte du foie

Le foie peut aussi être affecté par la maladie. Dans certains cas, une maladie hépatique progressive peut apparaître et nécessiter un suivi spécialisé.

Le diabète associé à la fibrose kystique

La fibrose kystique peut également affecter le fonctionnement endocrinien du pancréas et entraîner un diabète associé à la fibrose kystique.

Cette forme particulière de diabète peut toucher jusqu’à 50 % des adultes âgés de plus de 40 ans.

Certains symptômes peuvent inclure :

• De la fatigue ;

• Une perte de poids ;

• Augmentation des infections respiratoires ;

• Une détérioration de la condition respiratoire si le diabète n’est pas bien contrôlé.

La santé osseuse et la fertilité

Avec le temps, certaines personnes atteintes peuvent développer une diminution de la densité osseuse ou de l’ostéoporose. La malabsorption des nutriments, les carences vitaminiques et l’inflammation chronique contribuent à fragiliser les os. Chez les enfants et les adolescents, la FK peut aussi entraîner un retard de croissance ou de puberté.

Fertilité

La FK peut également avoir un impact sur la fertilité, particulièrement chez les hommes. Environ 95 % des hommes atteints sont infertiles en raison d’une obstruction ou de l’absence du canal déférent. Des options de procréation assistée demeurent toutefois possibles. Chez les femmes, environ 20 à 30 % présentent des difficultés à concevoir, principalement en raison de troubles hormonaux et d’un mucus cervical plus épais.

Les traitements

Bien qu’il n’existe pas encore de guérison pour la FK, les interventions nutritionnelles et les traitements actuels permettent d’améliorer considérablement la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes.

Les modulateurs du CFTR représentent une avancée majeure dans le traitement de la FK. Ces médicaments agissent directement sur la protéine CFTR défectueuse afin d’en améliorer le fonctionnement. Selon le profil génétique de la personne, ils peuvent améliorer la fonction pulmonaire, réduire les infections et favoriser une meilleure qualité de vie.

Pour plusieurs personnes atteintes, ces traitements ont transformé le quotidien et modifié de façon importante l’évolution de la maladie.

Les traitements respiratoires ont pour objectif de dégager les voies respiratoires et de prévenir les infections pulmonaires. Ils peuvent inclure des antibiotiques, des traitements inhalés, la physiothérapie respiratoire, des techniques de dégagement des sécrétions de mucus ainsi que l’activité physique régulière.

Des techniques comme le drainage autogène ou le « huffing » aident à éliminer le mucus accumulé dans les poumons.

L’alimentation joue également un rôle essentiel dans la gestion de la FK. Plusieurs personnes atteintes doivent prendre des enzymes pancréatiques, des suppléments vitaminiques, des suppléments nutritionnels,un apport supplémentaire en sel, et suivre une alimentation riche en calorie.

Les vitamines A, D, E et K sont particulièrement importantes puisque leur absorption peut être diminuée par la maladie.

Prévention et gestion des infections

Les infections respiratoires représentent l’une des complications les plus fréquentes de la FK.

Certaines habitudes permettent de réduire les risques de surinfection :

• se laver les mains régulièrement ;
• nettoyer et désinfecter le matériel respiratoire ;
• éviter les contacts avec des personnes malades ;
• porter un masque dans certains milieux de soins ;
• maintenir une bonne hygiène de vie.

Les personnes vivants avec la FK doivent également éviter les contacts rapprochés entre elles afin de limiter la transmission de certaines bactéries pouvant être particulièrement nuisibles.

Il est important de reconnaître rapidement les signes d’une surinfection respiratoire, comme une augmentation de la toux, des sécrétions plus épaisses, de la fatigue importante, de la fièvre ou un essoufflement plus marqué.

Une prise en charge rapide permet de limiter les complications et de préserver la santé pulmonaire.

Vivre avec la fibrose kystique aujourd’hui

Au cours des dernières années, les avancées de la recherche ont profondément transformé la réalité des personnes atteintes de FK.

Selon le Registre canadien de la FK, l’âge médian de survie a atteint 64 ans en 2024.

Aujourd’hui, de plus en plus de personnes atteintes poursuivent leurs études, travaillent, voyagent, pratiquent des activités physiques et fondent une famille.  

Grâce aux avancées importantes des traitements au cours des dernières années, le recours aux greffes pulmonaires a considérablement diminué chez les personnes vivant avec la FK au Canada.

Chaque parcours demeure unique. Certaines personnes vivent avec des symptômes plus légers, tandis que d’autres nécessitent davantage de traitements et de suivi médical.

Même si la FK demeure une maladie complexe, les traitements actuels permettent à plusieurs personnes de maintenir une bonne qualité de vie et d’envisager l’avenir avec davantage d’espoir.

L’accompagnement par une équipe spécialisée, le soutien des proches et l’implication de la personne atteinte jouent un rôle essentiel dans le maintien du bien-être au quotidien.

Sources et références

Contenu inspiré des ressources éducatives de Fibrose kystique Canada, du guide de transfert pédiatrique-adulte de l’IUCPQ-ULaval, des recommandations de professionnels de la santé spécialisés en fibrose kystique et du contenu éducatif de Vivre avec la fibrose kystique.