Forme « fruste » de la maladie

Dre Lara Bilodeau Pneumologue

Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec (Hôpital Laval)

Québec (Québec) Canada

FORME « FRUSTE » DE LA MALADIE

Q : J’ai maintenant 59 ans, et j’ai reçu mon diagnostic de fibrose kystique à l’âge de 52 ans. On m’a alors précisé que j’étais atteinte d’une forme dite « fruste » de la maladie. Depuis, je bénéficie de suivis réguliers de la part de ma clinique de fibrose kystique, et mes capacités respiratoires sont relativement stables bien qu’à la baisse depuis sept ans. Je ne trouve rien dans la littérature scientifique sur cette forme de la maladie. Pouvez-vous m’en dire plus ?

R : La fibrose kystique est une maladie complexe, dont l’évolution et les manifestations cliniques varient beaucoup d’une personne à l’autre. Cette variabilité est en partie attribuable à des facteurs génétiques. La majorité des personnes atteintes de fibrose kystique présentent une forme « classique » de la maladie, qui se manifeste tôt dans la vie par des problèmes digestifs (diarrhées, malnutrition, retard de croissance) et respiratoires (toux, sécrétions, infections fréquentes). Les formes frustes de fibrose kystique correspondent à des formes plus légères de la maladie.

La fibrose kystique survient lorsqu’une personne est porteuse de deux mutations du gène responsable de la maladie (gène appelé CFTR). Le terme mutation signifie que le gène est modifié et, par conséquent, défectueux. Certaines mutations sont considérées comme étant légères, car elles produisent un gène relativement fonctionnel. Les personnes atteintes d’une forme fruste de fibrose kystique sont porteuses d’au moins une mutation légère. Elles ne présentent pas tous les symptômes classiques de la maladie. En général, elles n’ont pas d’insuffisance pancréatique, c’est-à-dire que leur pancréas sécrète de façon normale les enzymes nécessaires à la digestion des aliments. Elles n’ont pas de problème nutritionnel et peuvent maintenir facilement un poids santé. Du côté respiratoire, les symptômes sont légers ou parfois même absents.

Contrairement aux formes classiques de fibrose kystique, qui sont habituellement détectées dans les premières années de vie, les formes frustes sont souvent diagnostiquées tardivement. Il n’est pas rare de les découvrir seulement à l’âge adulte. Elles sont associées à une évolution favorable et à un bon pronostic de survie.

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