La fibrose kystique atypique

Qu’est-ce que la fibrose kystique dite atypique?

Dans sa forme typique, la fibrose kystique (FK) est diagnostiquée chez l’enfant dans les premières années de sa vie : des complications digestives ou des infections bronchopulmonaires répétées peuvent faire naître des soupçons. Au cours des dernières décennies, le développement de certains tests diagnostiques comme la mesure de la différence de potentiel nasal et l’analyse complète du gène CFTR a permis l’identification de formes moins sévères de FK et le diagnostic de la maladie à l’âge adulte. Le processus du diagnostic de ces formes atypiques de la maladie est parfois complexe car la fonction de CFTR y est souvent moins perturbée et les tests diagnostiques parfois discordants.

La fibrose kystique atypique est donc une forme moins intense de la fibrose kystique classique. Les personnes vivant avec la FK atypique combinent habituellement une mutation grave et une mutation moins courante. Au lieu d’avoir les symptômes habituels, ces personnes peuvent avoir une dysfonction dans un seul système organique et d’une bien moins grande intensité que celles qui ont deux mutations sévères. Elles peuvent ou pas avoir des concentrations élevées de chlorure dans la sueur. Par conséquent, ces personnes ont souvent moins recours à l’hospitalisation durant l’enfance que celles atteintes de la FK classique et le problème peut demeurer non diagnostiqué pendant de nombreuses années parfois même jusqu’à l’âge adulte. Dans certains cas, il y a même eu des diagnostics chez des personnes âgées de 70 ans. Avec le temps, les personnes ayant une FK atypique peuvent développer d’autres symptômes ou découvrir que des problèmes de santé préexistants sont des symptômes de la FK qui n’avaient pas été identifiés comme tels. On estime que 10% des cas de FK pourraient être qualifiés d’atypique.

Un livre a d’ailleurs été écrit sur le sujet il y a quelques années. Now That I Have CF : Information for Men and Women Diagnosed as Adults, (disponible uniquement en anglais), cette publication s’adresse spécifiquement aux personnes diagnostiquées à l’âge adulte et atteintes d’une forme dite atypique de la maladie.

Notons que grâce au dépistage néonatal qui est maintenant effectué chez tous les nouveau-nés du Québec, la découverte de cas tardifs de la FK devrait être de plus en plus rare dans l’avenir.

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