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Dépistage

Le dépistage néonatal de la fibrose kystique permettrait au Québec de diagnostiquer la maladie dès la naissance, d’instaurer une prise en charge précoce et de prévenir des complications nutritionnelles et pulmonaires évitables, comme c’est déjà le cas dans la majorité des pays occidentaux et provinces canadiennes.

Un clinicien retrace l’évolution de la fibrose kystique, des traitements rudimentaires et d’une survie très limitée aux avancées majeures en soins, recherche et qualité de vie, tout en soulignant que malgré des progrès remarquables, la lutte n’est pas encore terminée.

La fibrose kystique atypique est une forme plus légère et souvent tardive de la maladie, parfois diagnostiquée à l’âge adulte en raison de symptômes moins marqués ou limités à un seul organe.

Les personnes vivant avec la fibrose kystique peuvent présenter un risque accru de cancer colorectal avec l’âge, d’où l’importance d’un dépistage adapté et plus précoce selon certaines recommandations.